botulinumtoxin.gr

Λαρυγγική δυστονία ή σπασμωδική δυσφωνία ή σπαστική δυσφωνία©

Η λαρυγγική δυστονία είναι μία εστιακή δυστονία, η οποία χαρακτηρίζεται από ακούσιους σπασμούς των φωνητικών μυών του λάρυγγα που εκδηλώνονται κατά τη διάρκεια της ομιλίας και ακούγονται ως ανώμαλα και ανεξέλεγκτα σπασίματα της φωνής [1].

Πρόκειται για μία ομάδα κινητικών διαταραχών των αυτοχθόνων μυών του λάρυγγα, των οποίων ποικίλει η αιτιολογία, η συμπτωματολογία, η εξέλιξη και οι θεραπείες.

Γενικά, οι δυστονίες αποτελούν μια ομάδα των κινητικών διαταραχών, που   χαρακτηρίζονται   από ακούσιες μυϊκές συσπάσεις, οι οποίες προκαλούν στο σώμα ανώμαλες και καμιά φορά επώδυνες κινήσεις και στάσεις.

Η λαρυγγική δυστονία ταξινομείται ως μία εστιακή δυστονία, διότι προσβάλλει μία ειδική περιοχή του σώματος και συγκεκριμένα ορισμένους μυς του λάρυγγα. Η πιο συνηθισμένη μορφή λαρυγγικής δυστονίας είναι η σπασμωδική δυσφωνία.

Συμπτώματα και σημεία

Η σοβαρότητα της λαρυγγικής δυστονίας μπορεί να κυμαίνεται από περιόδους χωρίς κανένα σύμπτωμα με φυσιολογική φωνή, μέχρι την εμφάνιση περιόδων, κατά τις οποίες ο πάσχων μόλις που μπορεί να μιλήσει καθαρά η είναι ανίκανος ακόμη και να μιλήσει.

Τα συμπτώματα της δυσφωνίας μπορεί να διακυμανθούν κατά τη διάρκεια της ίδιας ημέρας ή από τη μιαν ημέρα στην άλλη ή και με την παρεμβολή μεγαλύτερων χρονικών μεσοδιαστημάτων φωνητικής ηρεμίας.

Η λαρυγγική δυσφωνία τείνει να προσβάλλει τη φυσιολογική εκφορά του λόγου.

Σε διάφορες μελέτες περιγράφεται ότι η λαρυγγική δυστονία δεν επηρεάζει την ικανότητα για τραγούδι, γέλιο, παραγωγή κραυγών και ουρλιαχτών. Παρά τούτο υπάρχουν δημοσιεύσεις περιπτώσεων δυστονίας του τραγουδιστή, την οποία πρέπει να έχουν υπόψη τους οι θεραπευτές γιατροί της σπαστικής δυσφωνίας [2].

Η ορθή διάγνωση της δυστονίας του τραγουδιστή και η ανάλυση της φωνής επιτρέπει στον τραγουδιστή να κάνει έγκαιρα θεραπεία [3].

Μορφές λαρυγγικής δυστονίας

Οι δύο πιο συνηθισμένες μορφές λαρυγγικής δυστονίας είναι η προσαγωγική και η απαγωγική σπαστική δυσφωνία. Ο πιο συνηθισμένος τύπος είναι η προσαγωγική σπαστική δυσφωνία που προσβάλλει περίπου 80% έως 90% των πασχόντων. Αυτός ο τύπος σπαστικής δυσφωνίας προσβάλλει τους μυς που προσάγουν ή συμπλησιάζουν τις φωνητικές χορδές.

Η προσαγωγική σπαστική δυσφωνία χαρακτηρίζεται από την παραγωγή σπασμών των μυών που κλείνουν τις φωνητικές χορδές και χαρακτηρίζεται από την παραγωγή τραχιάς φωνής που βγαίνει δύσκολα.

Οι πάσχοντες ομιλούν με δυσχέρεια αποδίδοντας με δυσκολία τα φωνήεντα, όπως π.χ στις λέξεις “ύστερα,” “τζακ” “λάμδα” “ελιές” “Νέστωρας”.

Η απαγωγική σπαστική δυσφωνία προσβάλλει τους μυς που απάγουν η απομακρύνουν τις φωνητικές χορδές.

Η απαγωγική σπαστική δυσφωνία χαρακτηρίζεται από αέρώδη (breathy), ψιθυριστή ομιλία και απώλεια της φωνής για βραχείες χρονικές περιόδους (στιγμιαία αφωνία).

Τα άτομα που προσβάλλονται από απαγωγική σπαστική δυσφωνία μπορεί να έχουν δυσκολία ελέγχου της ομιλίας τους μετά την προφορά ορισμένων συμφώνων όπως, παραδείγματος χάριν, “χ,” “σ,” “π,” “τ” ή “κ”. [4]

Μερικά άτομα μπορεί να προσβληθούν και από τους δύο τύπους σπαστικής δυσφωνίας, οπότε, σε αυτές τις περιπτώσεις, η δυσφωνία χαρακτηρίζεται ως μικτού τύπου και περιλαμβάνει τα χαρακτηριστικά της διαταραγμένης ομιλίας της απαγωγικής και της προσαγωγικής σπαστικής δυσφωνίας.

Επίσης, μερικά άτομα μπορεί να εκδηλώσουν τρόμο της φωνής. κατά τον οποίον ο λάρυγγας και οι φωνητικές χορδές σείονται επηρεάζοντας την ικανότητα ομιλίας και κάνοντας μη κατανοητή τη φωνή.

Η εισβολή της λαρυγγικής δυσφωνίας συνήθως γίνεται βαθμιαία και τα αρχικά συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια.

Τα συμπτώματα μπορεί να εξελιχθούν τα επόμενα δύο έως πέντε έτη και στη συνέχεια σταθεροποιούνται.

Αναφέρεται ότι, περίπου το 15% των ασθενών εξελίσσεται, εμφανίζοντας και άλλες μορφές δυστονίας που περιλαμβάνουν το πρόσωπο ή τον τράχηλο.

Συνήθως η διαταραχή παραμένει χρόνια χωρίς αξιοσημείωτες αλλαγές για μία περίοδο ετών. Τα συμπτώματα μπορεί να επιδεινωθούν εξαιτίας του ψυχολογικού στρες. Ο αριθμός και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλουν από ασθενή σε ασθενή [4].

Αιτιολογία της λαρυγγικής δυστονίας

Η ακριβής αιτία της λαρυγγικής δυστονίας παραμένει άγνωστη και θεωρείται ως ιδιοπαθής κατάσταση. Επειδή διάφοροι παράγοντες μπορεί να συμβάλλουν στη δημιουργία της λαρυγγικής δυστονίας, αυτή θεωρείται ως μια πολυπαραγοντική διαταραχή.

Έχουν διατυπωθεί διάφορες θεωρίες, στην προσπάθεια να εξηγηθούν οι μηχανισμοί πρόκλησης της λαρυγγικής δυσφωνίας. Μεταξύ αυτών περιγράφεται η ανώμαλή λειτουργία ορισμένων περιοχών του εγκεφάλου, που ευθύνονται για το μυικό έλεγχο, την ανισορροπία των νευροδιαβιβαστικών ουσιών του εγκεφάλου και των χημικών ενώσεων που τροποποιούν, ενισχύουν ή μεταβιβάζουν τις τις νευρικές ώσεις από τον ένα εγκεφαλικό νευρώνα σε κάποιον άλλο, επιτρέποντας έτσι την επικοινωνία μεταξύ των εγκεφαλικών νευρώνων [5].

Παρά το γεγονός ότι παραμένουν άγνωστοι οι μηχανισμοί και οι αιτίες πρόκλησης της λαρυγγικής δυστονίας, οι έρευνες που διεξάγονται εστιάζονται στη μελέτη και τον καθορισμό του ειδικού ρόλου που παίζουν γενετικοί, περιβαλλοντικοί και άλλοι παράγοντες για την εκδήλωση αυτής της διαταραχής.

Υπάρχουν δημοσιεύσεις στην ιατρική βιβλιογραφία, που αναφέρουν ότι η λαρυγγική δυστονία   μπορεί να αναπτυχθεί μετά από την επίδραση ειδικών παραγόντων, όπως μια λοίμωξη του ανώτερου ή κατώτερου αναπνευστικού συστήματος, τραυματισμός, χειρουργική επέμβαση ή έκθεση σε ορισμένα φάρμακα ή τοξίνες.

Παρά τούτο, αυτές οι θεωρίες είναι αμφιλεγόμενες, διότι δεν συνοδεύονται από επιστημονικές αποδείξεις.

Πιστεύεται ότι οι γενετικοί παράγοντες παίζουν ρόλο στην εκδήλωση μερικών περιπτώσεων λαρυγγικής δυστονίας, ιδιαίτερα εκείνων των πασχόντων, στο οικογενειακό ιστορικό, των οποίων αναφέρεται η ύπαρξη συγγενών με λαρυγγική ή κάποιας άλλης μορφής δυστονία. Αυτά τα άτομα μπορεί να έχουν κάποια γενετική προδιάθεση, που τους επιτρέπει την ανάπτυξη της δυσφωνίας. Ένα άτομο, που είναι γενετικά προδιατεθειμένο στην εκδήλωση μιας διαταραχής είναι φορέας κάποιου ή κάποιων γονιδίων γι΄αυτή τη νόσο.

Όμως αυτή η νόσος μπορεί να μην εκφραστεί μέχρις ότου πυροδοτηθεί ή ενεργοποιηθεί η πρόκλησή της από άλλους γενετικούς τροποποιητές ή περιβαλλοντικούς παράγοντες. Για τον καθορισμό του ρόλου των γενετικών παραγόντων στην πρόκληση της λαρυγγικής δυστονίας γίνονται εκτεταμένες έρευνες.

Σε μαγνητικές τομογραφίες υψηλής ανάλυσης και απεικόνιση βεβαρημένης διάχυσης [diffusion-weighted imaging] εξετάστηκε το πάχος του εγκεφαλικού φλοιού και η κλασματική ανισοτροπία της λευκής ουσίας του εγκεφάλου σε ασθενείς με προσαγωγική και απαγωγική σπαστική δυσφωνία (ευδιάκριτοι φαινότυποι) και σε σποραδικές έναντι οικογενών περιπτώσεων ασθενών με σπασμωδική δυσφωνία .

Εντοπίστηκαν ανωμαλίες ειδικές για το φαινότυπο στον αριστερό κινητοαισθητικό φλοιό και τη γωνιακή έλικα καθώς και στο δεμάτιο της λευκής ουσίας του δεξιού άνω ακτινωτού στεφάνου.

Βρέθηκαν επίσης ειδικές για το γονότυπο αλλαγές στην αριστερή άνω κροταφική έλικα, τη συμπληρωματική κινητική περιοχή και την τοξοειδή μοίρα του αριστερού άνω επιμήκους δεματίου.

Αυτά τα ευρήματά δείχνουν ότι οι φαινοτυπικές διαφορές στη σπασμωδική δυσφωνία εμφανίζονται στο επίπεδο των πρωταρχικών και συσχετιζόμενων με αυτές περιοχές κινητικού ελέγχου, ενώ οι παθοφυσιολογικοί μηχανισμοί που σχετίζονται με το γονότυπο   μπορεί να σχετίζονται με τη δυσλειτουργία των περιοχών που ρυθμίζουν τις φωνολογικές και τις αισθητηριακές διαδικασίες.

Ο εντοπισμός των δομικών μεταβολών που είναι ειδικές για τη φαινοτυπική διαταραχή και τον υποτιθέμενο γονότυπο αποτελούν σημαντικό βήμα για τη μελλοντική οριοθέτηση των δεικτών απεικόνισης και τους πιθανούς στόχους για νέες θεραπευτικές παρεμβάσεις για τη σπασμωδική δυσφωνία [5].

Η ικανότητά μας να μιλάμε ρυθμίζεται από εξειδικευμένους πολύπλοκους μηχανισμούς, που συντονίζονται από υψηλού επιπέδου φλοιώδη σηματοδότηση, αντανακλαστικά του εγκεφάλικού στελέχους, περιφερικά νεύρα και δράσεις μυών και του βλεννογόνου.

Πρόσφατες μελέτες υποδηλώνουν ότι η σπασμωδική δυσφωνία προκύπτει από πρωτογενή κεντρική διαταραχή που σχετίζεται με δυσλειτουργία στα υψηλότερα επίπεδατου κεντρικού φωνητικού ελέγχου. Η αποτελεσματικότητα της βοτουλινικής τοξίνης στη θεραπεία της σπασμωδικής δυσφωνίας δεν μπορεί να περιορίζεται αποκλειστικά στην τοπική επίδρασή της στους λαρυγγικούς μυς και επίσης μπορεί να τροποποιήσει τη διαταραχή στο επίπεδο του κεντρικού νευρικού συστήματος [6].

Ποια άτομα προσβάλλονται από λαρυγγική δυστονία

Η λαρυγγική δυσφωνία εμφανίζεται συχνότερα στις γυναίκες, παρά στους άνδρες και μπορεί να προσβάλλει άτομα όλων των εθνικοτήτων. Η έναρξη της διαταραχής μπορεί να συμβεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά συνήθως συμβαίνει μεταξύ του 20 και 60 έτους. Η ακριβής συχνότητα ή ο επιπολασμός της λαρυγγικής δυστονίας είναι άγνωστος. Υπολογίζεται ότι η λαρυγγική δυστονία προσβάλλει περίπου 50.000 άτομα στη Βόρεια Αμερική. Παρά τούτο, είναι δύσκολος ο καθορισμός της αληθούς συχνότητας της λαρυγγικής δυστονίας στο γενικό πληθυσμό, διότι πολλές περιπτώσεις δεν διαγιγνώσκονται ή είναι δυσχερής η διάγνωσή τους.

Το ψυχικό στρες ή μια ιογενής λοίμωξη μπορεί να προκαλέσουν την έναρξη των συμπτωμάτων της σπασμωδικής δυσφωνίας [7].

Διαταραχές που μοιάζουν με λαρυγγική δυστονία

Τα συμπτώματα των παρακάτω διαταραχών μπορεί να είναι παρόμοια με αυτά της λαρυγγικής δυστονίας. Οι συγκρίσεις μπορεί να είναι χρήσιμες στη διαφορική διάγνωση.

Η δυσφωνία μυϊκής τάσης (muscle tension dysphonia) Είναι μία κατάσταση που χαρακτηρίζεται από βράχνιασμα ή την παραγωγή ζορισμένης, άγριας ποιότητας φωνής [8].

Τα συμπτώματα μπορεί σταδιακά να επιδεινωθούν, χρησιμοποιώντας τη φωνή και να βελτιωθούν με την ανάπαυση της φωνής (π.χ. αποφυγή της ομιλίας).

Η δυσφωνία μυϊκής τάσης οφείλεται στις ανώμαλες συσπάσεις των μυών του λάρυγγα που ελέγχουν τη φωνή. Είναι συνηθισμένη στα άτομα, τα οποία χρησιμοποιούν τη φωνή τους συχνά και μπορεί να είναι επακόλουθο ζορίσματος ή σφιξίματος ή προσποιημένης χρήσης αυτών των μυών.

Σε αντίθεση με τη λαρυγγική δυστονία η δυσφωνία μυϊκής τάσης είναι αναστρέψιμη με κατάλληλη φωνητική θεραπεία.

Η λαρυγγική δυστονία συχνά συνδυάζεται με τρόμο (περισσότεροι από το 40% των ασθενών έχουν και τα δύο). Ο τρόμος είναι μια νευρολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μια ρυθμική δόνηση μιας περιοχής του σώματος και συχνότερα των χεριών και των βραχιόνων. O τρόμος που δεν σχετίζεται με τη νόσο του Parkinson ονομάζεται βασικός τρόμος [9].

Ο τρόμος μπορεί να παρατηρηθεί ως μια ακούσια σείση της προσβεβλημένης περιοχής του σώματος. Άλλα κινητικά συμπτώματα που μπορεί να εκδηλωθούν είναι ο ασταθής τρόπος βαδίσματος, λόγω αδυναμίας συντονισμού των εκούσιων κινήσεων (αταξία).

Το κύριο σύμπτωμα είναι ένας λεπτός ή αδρός ρυθμικός τρόμος που συμβαίνει περίπου 4 έως 12 φορές το δευτερόλεπτο. Σε μερικά άτομα ο τρόμος μπορεί να προσβάλλει τη γλώσσα και τις φωνητικές χορδές, προκαλώντας δυσαρθρία.

Δεν είναι πλήρως κατανοητή η υποκείμενη αιτία πρόκλησης του τρόμου. Πιθανόν, για την πρόκλησή του τρόμου συμμετέχουν πολλοί παράγοντες, όπως γενετικοί και περιβαλλοντικοί.

Ο ρυθμικός ήχος του τρόμου της φωνής , μερικές φορές είναι δύσκολο να διακριθεί από τις ημι-ρυθμικές διακοπές της φωνής της λαρυγγικής δυστονίας.

Ο χρόνιος (chronic stuttering) είναι μια συνηθισμένη διαταραχή του λόγου, που χαρακτηρίζεται από ανώμαλο τρόπο ομιλίας, κατά την οποία ο λόγος συντίθεται από επαναλήψεις, παρατάσεις και ασυνήθιστους δισταγμούς που διακόπτονται από ρυθμική ροή του λόγου [10].

Τα παιδιά με τραυλισμό συνήθως γνωρίζουν το τι θέλουν να πουν, αλλά έχουν δυσκολία ή αδυνατούν να το πουν. Αυτή η διαταραχή συνήθως εμφανίζεται προ του 12 έτους της ηλικίας και συνήθως προσβάλλει περισσότερα του ενός μέλη της ίδιας οικογένειας.

Αν και ο βαταρισμός συνήθως υποχωρεί από μόνος του, αυτόματα, πριν από την εφηβεία, εν τούτοις μπορεί να επιμείνει και στην ενήλικη ζωή. Πιθανότητα ο χρόνιος βαταρισμός οφείλεται σε ποικίλους παράγοντες [11].

Διάγνωση της λαρυγγικής δυστονίας

Η σπασμωδική δυσφωνία είναι μια σπάνια διαταραχή που επηρεάζει κυρίως γυναίκες, η οποία συνήθως εμφανίζεται στην τέταρτη δεκαετία της ζωής τους. Ο φωνητικός τρόμος συμβαίνει συγχρόνως με τη σπασμωδική δυσφωνία σε ποσοστό 30% έως 60% των πασχόντων.

Η διαγνωστική έρευνα των πασχόντων από λαρυγγική δυστονία μπορεί να περιλάβει και τον απεικονιστικό έλεγχο με μαγνητικές τομογραφίες υψηλής ανάλυσης και απεικόνιση βεβαρημένης διάχυσης [diffusion-weighted imaging] [5].

Θεραπεία της λαρυγγικής δυστονίας

Δεν υπάρχει θεραπεία της λαρυγγικής δυστονίας. Οποιαδήποτε θεραπευτική παρέμβαση και να γίνει στοχεύει στην εξατομικευμένη βελτίωση των συμπτωμάτων των πασχόντων.

Τα άτομα με λαρυγγική δυστονία χρειάζονται ψυχολογική στήριξη για την αναχαίτιση του άγχους και της κατάθλιψης που τα συνοδεύει.

Συνιθισμένη είναι η ανακούφισαη των συμπτωμάτων της λαρυγγικής δυστονίας με τη χρήση της βοτουλινικής τοξίνης. Η ένεση της τοξίνης στους λαρυγγικούς μυς που συμμετέχουν στην πρόκληση της συμπτωματολογίας προκαλεί χαλάρωση των μυών, καθώς αποκλείωνται οι νευρικές ώσεις προς τους μυς και προλαβαίνεται η απελευθέρωση της ακετυλχολίνης (νευρομεταβιβαστής), η οποία διεγείρει τις μυικές συσπάσεις [14].

Η βοτουλινική τοξίνη ενίεται στις φωνητικές χορδές κάθε 3-4 μήνες, για να περιοριστεί ο σπασμός των φωνητικών χορδών.

Μερικά άτομα μπορούν να αναμένουν μεγαλύτερο χρονικό μεσοδιάστημα μεταξύ της εφαρμογής των ενέσεων, προτού επιστρέψουν τα συμπτώματα, οπόταν θα χρειαστούν περισσότερες ενέσεις.

Η αποτελεσματικότητα της βοτουλινικής τοξίνης διαφέρει από ασθενή σε ασθενή. Η βοτουλινική τοξίνη είναι φάρμακο εγκεκριμένο για την αυχενική δυστονία και το βλεφαρόσπασμο και τις λοιπές δυστονίες. Η αντιμετώπιση της σπαστικής δυσφωνίας με ενέσεις βοτουλινικής τοξίνης είναι εγκεκριμένη ιατρική πράξη, που εφαρμόζουν εκπαιδευμένοι ωτορινολαρυγγολόγοι.

Η βοτουλινική τοξίνη κατασκευάζεται από την Allergan Pharmaceuticals (εμπορική ονομασία BOTOX®), την Elan Pharmaceuticals (MYOBLOC®), Ipsen Pharmaceuticals ( DYSPORT®), and Merz Pharmaceuticals ( XEOMIN®) [15].

Με τη λογοθεραπεία εφαρμόζονται τεχνικές χαλάρωσης της φωνής με την οποία θα μπορούσαν να επωφεληθούν μερικοί ασθενείς, ιδιαίτερα όσοι πάσχουν από ήπιες μορφές λαρυγγικής δυστονίας [16].

Βιβλιογραφική τεκμηρίωση

1. Hintze JM1, Ludlow CL2, Bansberg SF3, Adler CH4, Lott DG1,3.Spasmodic Dysphonia: A Review. Part 1: Pathogenic Factors.Otolaryngol Head Neck Surg. 2017 Oct;157(4):551-557. doi: 10.1177/0194599817728521. Epub 2017 Aug 29.

2.Chitkara A, Meyer T, Keidar A, Blitzer A. Singer's dystonia: first report of a variant of spasmodic dysphonia. Ann Otol Rhinol Laryngol. 2006 Feb;115(2):89-92.

3. Halstead LA, McBroom DM, Bonilha HS. Task-specific singing dystonia: vocal instability that technique cannot fix. J Voice. 2015 Jan;29(1):71-8. doi: 10.1016/j.jvoice.2014.04.011. Epub 2014 Jul 5.