Θεραπεία της στοματογναθικής δυστονίας με ενέσεις βοτουλινικής τοξίνης©



Η στοματογναθική δυστονία είναι μια εστιακή δυστονία που χαρακτηρίζεται από έντονες συσπάσεις του προσώπου, της κάτω γνάθου και ή της γλώσσας.

Η κατάσταση αυτή έχει ως επακόλουθο τη δυσχερή διάνοιξη και κλείσιμο του στόματος, την παρεμπόδιση της μάσησης των τροφών και τη διατάραξη της άρθρωσης του λόγου.

Αυτή η δυστονία περιγράφεται και ως κρανιακή δυστονία. Με τον όρο κρανιακή δυστονία περιγράφεται, με ευρύτερη έννοια η δυστονία που προσβάλλει ή εκδηλώνεται σε οποιαδήποτε περιοχή της κεφαλής.

Η δυστονία που προσβάλλει τους μυς του προσώπου και των χειλιών των μουσικών που παίζουν κάποιο πνευστό όργανο λέγεται δυστονία επιστομίου (embouchure dystonia) [1, 2].

Η δυστονία που εκδηλώνεται στη γλώσσα λέγεται  γλωσσική δυστονία (lingual dystonia) [3, 4].

Η στοματογναθική δυστονία μπορεί να είναι πρωτοπαθής ή δευτεροπαθής. Όταν η στοματογναθική δυστονία συμβαίνει μαζί βλεφαρόσπασμο, τότε αναφέρεται ως σύνδρομο Meige.

Συμπτώματα στοματογναθικής δυστονίας

Η στοματογναθική δυστονία συχνά σχετίζεται με δυστονία των μυών του τραχήλου (αυχενική δυστονία/σπασμωδικό  ραιβόκρανο), των βλεφάρων (βλεφαρόσπασμος) ή του λάρυγγα (σπασμωδική δυσφωνία).

Ο συνδυασμός της άνω με την κάτω δυστονία μερικές φορές λέγεται κρανιοτραχηλική δυστονία.

Μερικές φορές τα συμπτώματα της στοματογναθικής δυστονίας είναι ειδικά για το έργο που επιτελείται (δυστονία ειδικού έργου, task-specific δυστονια) και προκαλούνται μόνον κατά τη διάρκεια της εκτέλεσης αυτού του ειδικού έργου, όπως π.χ. η ομιλία, η μάσηση [6].

Παραδόξως, σε μερικά άτομα, ορισμένες δραστηριότητες, όπως η ομιλία και η μάσηση περιορίζουν τα συμπτώματα. Η δυσκολία στην κατάποση είναι συνήθης στη στοματογναθική δυστονία, όταν έχει προσβληθεί η λειτουργία της κάτω γνάθου, ενώ οι σπασμοί της γλώσσας επιδεινώνουν περισσότερο τη δυσκαταποσία.

Η παρουσία στοματο-παρειο-γλωσσικών δυσκινησιών μπορεί να υπεισέλθουν στην παρεμπόδιση της ομαλής επιτέλεσης ορισμένων λειτουργιών, όπως η μάσηση και η κατάποση. Αυτό έχει ως επακόλουθο τη δημιουργία σοβαρής δυσφαγίας και απώλεια βάρους των πασχόντων [7].

Η φαρμακογενής δυστονία συχνά εκδηλώνεται με συμπτώματα από τους μυς του προσώπου. Η οξεία δυστονία που προκαλείται μετά από χορήγηση κάπου φαρμάκου μπορεί να οφείλεται σε κάποιο αντιψυχωτικό, αντιεμετικό και αντικαταθλιπτικό φάρμακο.

Η φαρμακογενής δυστονία μπορεί να διαταράξει τη σχέση γιατρού ασθενούς και γι’αυτό πρέπει να προλαβαίνεται. Οι ασθενείς που μέσα σε επτά ημέρες από την έναρξη της χορήγησης του φαρμάκου παρουσίασαν μυϊκούς σπασμούς ή εμφάνισαν σπασμούς μετά την αύξηση της δοσολογίας του φαρμάκου μπορεί να διαγνωστούν ως πάσχοντες από φαρμακογενή δυστονία [8].

Η δευτεροπαθής στοματογναθική δυστονία μπορεί να υπάρχει και κατά τη διάρκεια του ύπνου

Τα συμπτώματα της στοματογναθικής δυστονίας συνήθως αρχίζουν μεταξύ του 40ού και 70ού έτους . Γιαυτό και λέγεται και δυστονία της όψιμης έναρξης (late-onset dystonia) ηλικίας και είναι συνηθέστερη στις γυναίκες, παρά στους άνδρες.

Αιτίες της στοματογναθικής δυστονίας

Η στοματογναθική δυστονία μπορεί να είναι πρωτοπαθής ή δευτεροπαθής. Στην πρωτοπαθή  υπάρχουν δυστονικά συμπτώματα, ενώ δεν εντοπίζεται κάποια αιτία τους και γιαυτό πολλές φορές λέγεται και ιδιοπαθής.

Στη δευτεροπαθή  δυστονία, η δυστονία που υπάρχει αποτελεί συνοδό σύμπτωμα μιας άλλης αναγνωρίσιμης διαταραχής,  π.χ. μετά από λήψη ορισμένων φαρμάκων ή την παρουσία ορισμένων διαταραχών, όπως η νόσος του Wilson [9].

Έχουν αναφερθεί περιπτώσεις κληρονομικής δυστονίας που συχνά είναι συνδεδεμένες με τη γενικευμένη δυστονία γονιδίου DYT1 [10].

Διάγνωση της στοματογναθικής δυστονίας

Η διάγνωση της στοματογναθικής δυστονίας βασίζεται στην προσεκτική λήψη του ιστορικού και τη λεπτομερή σωματική και νευρολογική εξέταση.

Μέχρι σήμερα δεν έχει επινοηθεί κάποια δοκιμασία με την οποία να επιβεβαιώνεται η στοματογναθική δυστονία.

 Θα πρέπει να μη συγχέονται τα προβλήματα της κροταφογναθικής διάρθρωσης με την στοματογναθική δυστονία.

Όταν τεθεί υποψία διάγνωσης δυστονίας, βάσει της κλινικής φαινομενολογίας, το πρώτο βήμα που πρέπει να γίνει είναι να αποκλειστούν νόσοι που μιμούνται τη δυστονία (ψευδοδυστονία), όπως αυτές που μπορεί να συνοδεύουν διάφορες ορθοπεδικές, νευρομυικές και ψυχογενείς διαταραχές.

Η νευροαπεικόνιση είναι αναγκαία για όλες  της πρώιμης έναρξης περιπτώσεις, ανεξαρτήτως του σημείου εκδήλωσής της. Οι μεμονωμένες περιπτώσεις πρώιμης έναρξης δυστονίες χρειάζονται γενετικό έλεγχο, στοχεύοντας το γονίδιο TOR1A  για την ανίχνευση της δυστονίας DYT1 και το γονίδιο THAP1 για τη δυστονία DYT6 [11].

Θεραπεία της της στοματογναθικής δυστονίας

Η  θεραπεία της στοματογναθικής δυστονίας  θα πρέπει να εξατομικεύεται στον κάθε ασθενή. Η φαρμακευτική θεραπεία της δυστονίας εστιάζεται σε τρία συστήματα μειζόνων νευρομεταβιβαστών, ήτοι: Τους χολινεργικούς, τους  GABAεργικούς και τους ντοπαμινεργικούς.

Έχουν δοκιμαστεί διάφορα φάρμακα και έχει βρεθεί ότι στο ένα τρίτο των ασθενών τα συμπτώματα βελτιώνονται όταν τους χορηγούνται φάρμακα από το στόμα, όπως το  Klonopin (κλωναζεπάμη), Artane (τριεξυφαινυδίλη), Stedon (διαζεπάμη), τετραβενεζινη και μπακλοφαίνη (Lioresal) [12].

Παρά το γεγονός ότι τα συμπτώματα της στοματογναθικής δυστονίας  μπορεί να ποικίλουν από ασθενή σε ασθενή, έχει βρεθεί ότι το 70% των ατόμων με στοματογναθική δυστονία  περιορίζουν τον σπασμό και βελτιώνουν τη μασητική, καταποτική και ομιλητική τους ικανότητα μετά από θεραπεία με ενέσεις βοτουλινικής τοξίνης στους υπεύθυνους για τη δυστονία μυς, όπως ο μασητήρας, ο κροταφίτης και ο έξω πτερυγοειδής.

Οι ενέσεις βοτουλινικής τοξίνης  είναι αποτελεσματικότερες στη δυστονία κλεισίματος του στόματος, ενώ οι ενέσεις στη δυστονία ανοίγματος του στόματος δεν επιφέρουν πάντοτε το επιθυμητό αποτέλεσμα. Οι ενέσεις βοτουλινικής τοξίνης μπορεί να χορηγηθούν και στη γλωσσική δυστονία.

Μετά τις ενέσεις της βοτουλινικής τοξίνης μπορεί να εκδηλωθούν παρενέργειες, όπως η δυσκαταποσία, ομιλητική δυσχέρεια, έντονη εξασθένιση των μυών που δέχτηκαν την ένεση. Όμως αυτές οι παρενέργειες είναι ελαφρές, ανεκτές και παροδικές [13].
Η στοματογναθική δυστονία μπορεί να ανταποκριθεί εντυπωσιακά, χρησιμοποιώντας αισθητηριακά τρικς με τα οποία περιορίζονται προσωρινά τα συμπτώματα. Παραδείγματος χάριν , η ήπια επαφή των χειλιών του στόματος, το μάσημα τσίχλας, το δάγκωμα μιας οδοντογλυφίδας, η τοποθέτηση ενός δακτύλου κοντά στον οφθαλμό ή κάτω από το σαγόνι προκαλούν παροδική αποδρομή των συμπτωμάτων.

Τα διάφορα αισθητηριακά τρικς εργάζονται διαφορετικά σε διαφορετικούς ασθενείς. Έτσι ο κάθε ασθενής ανακλύπτει μόνος του, το αισθητηριακό τρικ που δρα αποτελεσματικά, σ’αυτόν και συνεχίζει να το εφαρμόζει στην καθημερινή ζωή του.

Η λόγοθεραπεία και η θεραπεία της κατάποσης μπορεί να εξασθενίσει τους σπασμούς, να βελτιώσουν τη συχνότητα της κίνησης, να ενισχύσουν τους άθιχτους μυς και να διευκολύνουν την ομιλία και την κατάποση. Γενικά, η καθημερινή εφαρμογή τεχνικών ψυχικής και σωματικής χαλάρωσης συμβάλουν στην ευεξία των ασθενών.

Βιβλιογραφική Τεκμηρίωση

1.Frucht SJ. Embouchure dystonia--Portrait of a task-specific cranial dystonia. Mov Disord. 2009 Sep 15;24(12):1752-62. doi: 10.1002/mds.22550.

2.  Frucht SJ. Embouchure dystonia: a video guide to diagnosis and evaluation. J Clin Mov Disord. 2016 Jun 18;3:10. doi: 10.1186/s40734-016-0035-x. eCollection 2016.

3. Papapetropoulos S, Singer C. Primary focal lingual dystonia. Mov Disord. 2006;21:429–430. [PubMed]

4. Baik JS, Park JH, Kim JY. Primary lingual dystonia induced by speaking. Mov Disord. 2004;19:1251–1252.[PubMed

5.Brian D. Berman, Philip A. Starr, William J. Marks, Jr., Jill L. OstremInduction of Bradykinesia with Pallidal Deep Brain Stimulation in Patients with Cranial-CervicalDystonia. Stereotact Funct Neurosurg. 2009 Feb; 87(1): 37–44. Published online 2009 Jan 28. doi: 10.1159/000195718

6.Emilia Gatto, Anabel Chade, Gabriel Persi, Virginia Parisi, Ana Ayarza, Miguel Campuzano, Silvia García.Focal Task-specific Dystonia among Professional Musicians in Latin America. Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y) 2015; 5: 295. Published online 2015 Feb 3. doi: 10.7916/D8XS5T5D

7.Spiridon Papapetropoulos, Carlos Singer. Eating dysfunction associated with oromandibular dystonia: clinical characteristics and treatment considerations. Head Face Med. 2006; 2: 47. Published online 2006 Dec 7. doi: 10.1186/1746-160X-2-47

8.Peter N van Harten, Hans W Hoek, Rene S Kahn. Acute dystonia induced by drug treatment. BMJ. 1999 Sep 4; 319(7210): 623–626.

9.David G. Standaert. Update on the Pathology of Dystonia. Neurobiol Dis. Author manuscript; available in PMC 2012 May 1. Published in final edited form as: Neurobiol Dis. 2011 May; 42(2): 148–151. Published online 2011 Jan 8.

10.Gavin Charlesworth, Kailash P. Bhatia, Nicholas W. Wood. The genetics of dystonia: new twists in an old tale. Brain. 2013 Jul; 136(7): 2017–2037. Published online 2013 Jun 17. doi: 10.1093/brain/awt138

11.Jinnah. H. A. Diagnosis & Treatment of Dystonia. Neurol Clin. Author manuscript; available in PMC 2016 Feb 1. Published in final edited form as: Neurol Clin. 2015 Feb; 33(1): 77–100. doi: 10.1016/j.ncl.2014.09.002

12.Pichet Termsarasab, Thananan Thammongkolchai, Steven J. Frucht. Medical treatment of dystonia. J Clin Mov Disord. 2016; 3: 19. Published online 2016 Dec 19. doi: 10.1186/s40734-016-0047-6

13.Mark Hallett, Reiner Benecke, Andrew Blitzer, Cynthia L. Comella. Treatment of focal dystonias with botulinum neurotoxin. Toxicon. Author manuscript; available in PMC 2016 Mar 8.

Published in final edited form as: Toxicon. 2009 Oct; 54(5): 628–633. Published online 2008 Dec 13.

Δρ Χρυσάνθη Καραπάντζου	Δρ Δημήτριος Ν. Γκέλης	Δρ Κωσταντίνος Αποστολόπουλος	Eυάγγελος Γκόλας	Άρης Πάγκαλος
Ιατρός,  Ωτορινολαρυγγολόγος, Διδάκτωρ της Ιατρικής σχολής Goetingen, Γερμανίας,  Πρόεδρος της Ελληνικής Εταιρείας Εφαρμογών της Βοτουλινικής Τοξίνης στην ΩΡΛ ΙΑΤΡΕΙΟ: Γεωργίου Ζερβού 19, Δράμα, 66100, Τηλ.: 25210 57557, Fax: 25210 57558 Κιν.: 6937377549, 6936580860, 6937377547 e-mail: chrisanthi24@yahoo.gr   http://www.karapantzos.gr/ ΙΔΙΑΙΤΕΡΑ ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΝΤΑ: Εφαρμογές της Βοτουλινικής Τοξίνης στην Ωτορινολαρυγγολογία, ΩΡΛ Αλλεργία,  Περβαλλοντική Ιατρική, Προληπτική Ιατρική,  Medical Life Coaching	Ιατρός,  Ωτορινολαρυγγολόγος, Οδοντίατρος, Διδάκτωρ της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Αθηνών,  Ταμίας της Ελληνικής Εταιρείας Εφαρμογών της Βοτουλινικής Τοξίνης στην ΩΡΛ ΙΑΤΡΕΙΟ: Δαμασκηνού 46, Κόρινθος 20100, Τηλ.: 2741026631, FAX: 2741074250, Kιν. 6944280764 e-mail: pharmage@otenet.gr               www.gelis.gr ΙΔΙΑΙΤΕΡΑ ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΝΤΑ: Εφαρμογές της Βοτουλινικής Τοξίνης στην Ωτορινολαρυγγολογία, ΩΡΛ Αλλεργία, Medical Life Coaching	Ιατρός,  Ωτορινολαρυγγολόγος, Οδοντίατρος, Διδάκτωρ της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Αθηνών. Μέλος της Ελληνικής Εταιρείας Εφαρμογών της Βοτουλινικής Τοξίνης στην ΩΡΛ Διευθυντής της ΩΡΛ Κλινικής του Γεν. Νοσοκομείου Καλαμάτας Τηλ. 6947791351 ΙΔΙΑΙΤΕΡΑ ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΝΤΑ: ΩΡΛ χειρουργική ογκολογία, Εφαρμογές της Βοτουλινικής Τοξίνης στην Ωτορινολαρυγγολογία, Medical Life Coaching	Ιατρός, Ωτορινολαρυγγολόγος, ΙΑΤΡΕΙΟ: Καλιαφά 1Α, Ιωάννινα 45332 Τηλ. 2651046817, 6936349006  Αντιπρόεδρος της της Ελληνικής Εταιρείας Εφαρμογών της Βοτουλινικής Τοξίνης στην ΩΡΛ e-mail: vgolas@otenet.gr  www,egolas.gr ΙΔΙΑΙΤΕΡΑ ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΝΤΑ: Εφαρμογές της Βοτουλινικής Τοξίνης στην Ωτορινολαρυγγολογία, ΩΡΛ Αλλεργία Περβαλλοντική Ιατρική, Προληπτική Ιατρική Medical Life Coaching	Ιατρός,  Ωτορινολαρυγγολόγος ΙΑΤΡΕΙΟ: Ηρώων Πολυτεχνείου 8, Άγιος Νικόλαος, Λασιθίου, Κρήτης Τηλ.2841089100, 6973317033  Μέλος της της Ελληνικής Εταιρείας Εφαρμογών της Βοτουλινικής Τοξίνης στην ΩΡΛ   e-mail:pagkalos.orl@gmail.com  ΙΔΙΑΙΤΕΡΑ ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΝΤΑ: Εφαρμογές της Βοτουλινικής Τοξίνης στην Ωτορινολαρυγγολογία, Περβαλλοντική Ιατρική, Προληπτική Ιατρική ΩΡΛ Αλλεργία Medical Life Coaching